di Marinella Marino
Il diritto alla salute, sancito dall’articolo 32 della Costituzione Italiana, si confronta, oggi, con sfide ed opportunità derivanti dalle recenti innovazioni della medicina. Terapie geniche: traguardi nella cura delle malattie rare. Le terapie geniche rappresentano una svolta nel trattamento di malattie precedentemente incurabili.
Ad esempio, Beremagene geperpavec è la prima terapia genica topica approvata per la distrofia epidermolitica bollosa. Viene utilizzato un virus herpes simplex per veicolare il gene COL7A1 direttamente nelle lesioni cutanee. Altre terapie geniche approvate sono per l’emofilia B, per l’anemia calciforme e per la carenza di AADC. Quest’ultima porta ad una carenza di neurotrasmettitori causando gravi disturbi neurologici. Per quanto riguarda l’intelligenza artificiale nella diagnosi oncologica, sta rivoluzionando la medicina e la diagnosi precoce del cancro.
Un modello IA sviluppato da Harvard Medical School è stato in grado di identificare individui ad alto rischio di cancro al pancreas fino a tre anni prima della diagnosi clinica, analizzando esclusivamente i dati delle cartelle cliniche. Inoltre, il modello impiegato ha raggiunto un’accuratezza del 94% nella diagnosi di vari tipi di cancro analizzando 60.000 immagini istopatologiche. Questi strumenti potrebbero migliorare significativamente la diagnosi precoce, ma è fondamentale garantire che siano accessibili a tutti i pazienti, indipendentemente dalla loro posizione geografica e situazione socio-economica.
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